Down Sendromu Nedir?

14
Görüntüleme

Down sendromu bir genetik düzensizlik hali sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir adet kromozom bulunması ve bu fazlalıktan dolayı meydana gelen bir genetik farklılıktır. Down sendromlu insanların vücutlarındaki her hücrede 47 adet kromozom bulunur. Bu sayı normal insanlarda 46’dır ve bu sendrom tedavi gerektiren bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

Down sendromu olan insanların vücutlarında sendroma has bazı karakteristik görünümler vardır. Bu karakteristik görünümler her down sendromluda bütünüyle bulunmaz. Bazı down sendromlular, sendroma ait yalnızca bazı karakteristik görünümleri taşırlarken, diğer bazıları ise sendroma ait başka görünümleri taşırlar. Yine down sendromlu olmayıpta bu sendroma ait karakteristik görünümleri taşıyan insanlar da vardır. Down sendromu olanların genelde gözleri küçük, dilleri büyük ve öne sarkık ve yine burunları basıktır.

Down sendromu gebelik esnasında ve doğum anında farkedilebilen, tanısı konulabilen bir durumdur. Ortalama her 850 doğumda bir görülür. Nedeni anne-baba veya hamilelik sırasındaki bir şey değildir. Sendromun nedeni fazla olan kromozomdur ve bu fazlalığın sebebi kesin olarak bilinmemektedir. Sendrom 35 yaş sonrası gebelikler neticesinde dünyaya gelen bebeklerde daha çok görülmektedir.

Erken tanı konulan down sendromlular, aile ve modern tıp desteği ile erken müdahalenin getirdiği avantajlardan dolayı toplumla bütünleşik bir hayat sürebilirler. Eğer bir down sendromlu bebek, doğru zamanda (iki aylıkken) kendisine özel olan doğru bir içeriğe sahip çeşitli terapilere sahip olabilirse, diğer insanlardan geri olan becerileri belirli bir seviyeye getirilip, topluma karışabilmesi sağlanabilmektedir. Bazı down sendromlular meslek edinebilmekte, evlenebilmekte hatta ikinci bir dil dahi öğrenebilmektedirler.

Down sendromluların ortalama ömürleri 50 yıldır, kendilerinde çeşitli düzeylerde gelişim geriliği bulunmaktadır. Down sendromlularda konuşma yetisi geç gelişir ve genelde bedenen diğer insanlara göre daha az büyürler.

Down sendromu ilk kez sistematik bir şekilde İngiliz doktor John Longdon Down tarafından saptandığı için kendisinin soyadıyla bilinir. Sendromun 21.kromozomda fazladan bulunan bir adet kromozomdan kaynaklandığı ise 1959’da Jerame Lejeure tarafından anlaşılmıştır.

Her yıl 21 Mart günü, dünya Down sendromluları farkındalık günüdür. Ülkemizdeki Down Sendromu Derneği, down sendromlu vatandaşlarımız için çeşitli çalışmalar ve aileleri için danışmanlık faaliyetleri yürütmektedir. Yine kendileri down sendromlu yurttaşlarımız için konuyla alakalı dünyadaki tüm gelişmeleri takip etmektedirler.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuz girin
Lütfen adınızı girin